人人带着同一套 DNA，可心肌细胞与抗感染免疫细胞开关的基因天差地别。同一个突变落到不同细胞上结果也可能南辕北辙——正是这层复杂性长期卡住疾病基因定位。当地时间 11 月 11 日，谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome 2，把"基因变异会怎样"的答案精确到单个细胞类型与状态。
喂了 1.07 亿个单细胞，命中率几乎翻倍
上一代 AlphaGenome 只盯不同组织整体分子活动，对特定细胞里的细微差异力不从心。新模型换上条件式架构，把目标组织、细胞类型或状态当输入。它吃下人与小鼠超 1.07 亿个单细胞图谱、覆盖 68 种组织，识别相关变异的能力接近上代两倍。在 28 类原代免疫细胞的 TenK10K 测试中，它揪出致病变异达 30%，上代微调后仅 16%；预测表达变化方向的准确率也从 23% 提到 43%。
没训练过的细胞也能猜
更实用的是泛化：上传少量单细胞 RNA 测序数据，模型就能分析没见过的细胞类型与状态——新冠 mRNA 疫苗数据里，它区分出激活与静息的免疫 T 细胞，并指出某重症相关变异在细胞激活时影响更显著。它还新增组蛋白修饰、染色质可及性与上代缺失的 DNA 甲基化预测，并支持跨模态推断：只给基因活动也能反推未测指标。模型经 AlphaGenome API 向非商业研究开放，商业用途走私有预览，谷歌强调仅限科研、未获临床或诊断批准。
